类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病（Huntington disease like，HDL）综合病症筛选诊断之以前的一些特征性诊断展示出主要有以下几种：

地域性特征

阿拉巴马病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马病（Huntington disease like，HDL）综合病症地域性栖息于相当多，但某些 HDL 综合病症有地域性栖息于特性。比如 HDL2 随处可见津巴布韦美国黑人（津巴布韦美国黑人 HD 样展示出之以前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯之以前及外国人之以前也有报道。外国一些人无需选择 DRPLA，后者患病率在外国一些人之以前与 HD 相同，而在西欧和北欧一些人（荷兰坎伯兰一些人和法国人为主）之以前，无需选择中枢神经系统系统线粒体病。

革新运动病病症显现出的部位

部分 HDL 综合病症以外有胸部的革新运动障碍，还包括面部、背部、手脚等。但有相对来说口面部所致社会活动随处可见中枢神经系统无齿白细胞剧增病症，还包括肚皮舞-无齿白细胞剧增病症和 McLeod 综合病症。如为则有的肌肉连续性障碍或革新运动功能大不如前-强直综合病症伴相关的面部-颊部-舌部累及则无需选择泛酸激酶相关的中枢神经系统变梅毒（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展示出为相当严重的口面部肌肉连续性障碍伴帕金森样病病症。

共济失调

虽然 HD 病程之以前可能可能会显现出皮质萎缩，也有以共济失调为首发病病症的 HD，孩童DF HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之以前少见。如有相对来说的共济失调，应选择 HDL 综合病症。高加索人之以前无需选择 SCA17，外国人之以前无需选择 DRPLA。

眼部社会活动所致

在筛选诊断之以前极为有意义。HD 高血压更即已即有扫视激活所致，后显现出扫视很慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 综合病症、肚皮舞-无齿白细胞剧增病症、PKAN 和 WD 之以前也有类似改变。在中枢神经系统无齿白细胞剧增病症之以前，能发掘出相片既有扫视（fractionated saccades）和方波缓跳（square-we jerks）。病程更即已「皮质性」眼部社会活动所致如扫视辨距不良、方波缓跳、ocular flutter、扫视追随和看著其可能会的眼震是大多数脑干皮质性变梅毒的特性，能与 HD 筛选。

病症

HD 之以前，病症仅显现出在孩童DF HD 之以前，10 岁那时候发作的高血压之以前 30%~50% 以外有病症。而病症在其他 HDL 综合病症之以前较多，如 SCA17 高血压之以前 22% 显现出病症，肚皮舞无齿白细胞剧增病症之以前 60%，McLeod 综合病症之以前 40%，HDL1 综合病症之以前部分高血压以外有病症。DRPLA 之以前 20 岁以前发作高血压之以前却是以外显现出，在 40 岁以后发作的高血压之以前，病症相当多显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发病后一般能活 1~10 年。HDL2 发作后生存时数 10~20 年，DRPLA 发作后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合病症发作即已的成效较快。孩童DF HD 成效较快，但良性遗传性肚皮舞病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发作，但成效极为缓慢。

特别设计健康检查

在基因检测以前无需要做大体的特别设计健康检查，原则上血液学健康检查能筛选缓性或亚缓梅毒因引来的肚皮舞病病症。一些原则上健康检查对 HDL 综合病症诊断也有帮助，如肚皮舞-无齿白细胞剧增病症和 McLeod 综合病症可能会有肌肉酸激酶和肝酶升高，中枢神经系统线粒体病的高血压部分显现出肝细胞线粒体降低，WD 高血压 24 小时尿银所含升高等。

中枢神经系统无齿白细胞综合病症（肚皮舞-无齿白细胞剧增病症、McLeod 综合病症、HDL2、PKAN）外周血无齿白细胞比例升高。

HD 高血压头上 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，视网膜和皮质萎缩在营养不良晚期显现出。一些成年发作的变性 HDL 综合病症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、中枢神经系统无齿白细胞剧增病症和 McLeod 综合病症。皮质萎缩在筛选 HD 和 SCAs 之以前极为不可忽视。DRPLA 高血压之以前，皮质大脑萎缩、T2 相上右脑视网膜下脑细胞高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选诊断的各项诊断特性说明了见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创转译说明了，若无需要转载，请注明出处。

更多精彩内容亦同关注华山医院内科栏目

编辑： 张凌溪